Нейтралізовано хромосому, що викликає синдром Дауна

Уперше в пробірці нейтралізовано третю копію 21‑ї хромосоми, наслідком якої є синдром Дауна. Дослід провела група дослідників із трьох північноамериканських університетів. Його результати показали, що генетичний дефект, який викликає трисомію по хромосомі 21, може бути виправлений.

Важливе наукове відкриття коментує співголова італійської асоціації «Наука і життя» Доменіко Ков’єло, директор Генуезької лабораторії генетики людини.

За словами вченого, головною новиною з наукового погляду є використання гена, який має функцію деактивувати другу хромосому Х у жінки. Цей ген був перенесений на іншу хромосому (в цьому разі хромосому 21), які вдалося деактивувати. Таким чином, якщо раніше дослідження синдрому дауна проводилися на рівні окремого гена, то тепер знайдено ген, здатний деактивувати цілу хромосому. А проблема синдрому Дауна полягає саме в тому, що йдеться не про додатковий ген, а про додаткову хромосому, яку необхідно «погасити». Тепер дослідним шляхом це вдалося зробити.

До сьогодні нейтралізація 21‑ї хромосоми видавалась нездійсненною. Тепер же, пояснив італійський генетик, після досліду, проведеного на культивованій клітині, досліди проводитимуться на тваринних клітинах, аби потім перейти до лікування людини. «Ми не знаємо точно, скільки часу мине, — каже Ков’єло, — але це, безсумнівно, найновіший шлях, і тепер є змога прийти до коригування клітин також у людини, хворої на синдром Дауна».

Співголова асоціації «Наука і життя» підкреслив важливість цього відкриття для того, щоб уникнути неприйнятної лібералізації досліджень людських зародків, за яку нещодавно проголосували у Франції. «Зазвичай, коли йдеться про генетичні захворювання чи ті, які призводять до інвалідності, й понині найпростішим рішенням є скрінінг, пренатальна або навіть передімплантаційна діангостика, скерована на те, щоб уникнути проблеми: забракувати, викинути дефектний ембріон і залишити тільки «годящий». Це не терапія, це зовсім не те, до чого прагнув професор Лежен, який відкрив причину трисомії-21: він їотів лікувати дітей із цією проблемою, як належить лікареві, а не знищувати їх…»

Наука повинна бути для людини, а не проти неї: її призначення — «не усувати, а приймати людину такою, як вона є».

За матеріалами: Радио Ватикана